...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...疫反应及能量代谢中的重要作用，研究者推测PPARα基因是代谢性疾病易感基因的一种候选基因;而且目前研究结果表明PPARα基因第5外显子L16V（CTT→GTT）多态性与低体重糖尿病及血浆ApoB水平有关。Voh1MC等［1］研究PPARα基因与2型糖...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第15期；论著...生素D佝偻病(familialvitamineDresistantrickets，VDRR)；以及遗传代谢性肾病，如胱氨酸肾病等。过去，对遗传性肾病认识不足，发现率低。随着现代分子生物学技术的进步，遗传性肾病的基因突变检测，发病机制研究及诊断技术水平有...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...对我国目前不健康的营养膳食和生活方式导致的重大慢性代谢性疾病（包括2型糖尿病、心脑血管疾病以及某些癌症）的患病率急剧攀升、贫困边远地区营养缺乏等主要的公众健康问题进行交流，此外会议还对中国人特定遗传背...
参考资料医学教育；科教新闻...为一种新的表观遗传调控机制提供了直接生物学证据，为代谢性疾病、生殖发育和恶性肿瘤的早期诊断与有效治疗提供了新的思路和研究方向。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...球运动。 (5)智力改变：凡有明显脑器质性、遗传性、代谢性病因者，以及有神经系统异常体征者，几乎均有智能低下。年龄越小，智能障碍的发生率越高，而不同发作类型伴智力下降者，由高到低，依次为婴儿痉挛、失神发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...性脾性贫血或葡萄糖脑苷脂酶缺乏症)是一种罕见的遗传代谢性疾病，与葡萄糖脑苷脂酶不足有关。葡萄糖脑苷脂酶不足将导致有害的葡糖脑苷脂在机体内尤其是在骨髓、脾脏和肝脏内大量聚积。戈谢病分为三型，其中1型最为常...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析日前，泰达国际心血管病医院代谢性心血管病科医生成功抢救了一名82岁高龄的糖尿病高渗性昏迷患者。该科黄树人主任提醒，由于高渗性昏迷极易导致死亡，因此糖尿病患者尤其是高龄患者应对这种疾病具备一定认识以免误诊...
健康求医问药；疾病专题；糖尿病专题；常识...性脾性贫血或葡萄糖脑苷脂酶缺乏症)是一种罕见的遗传代谢性疾病，与葡萄糖脑苷脂酶不足有关。葡萄糖脑苷脂酶不足将导致有害的葡糖脑苷脂在机体内尤其是在骨髓、脾脏和肝脏内大量聚积。戈谢病分为三型，其中1型最为常...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析