...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区，引起蛋白质一级、二级结构改变，导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现：肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
词条疾病...。引发这种疾病的基因产生一种对特定大脑细胞有毒性的蛋白质，而且之后的神经损伤会导致运动疾病、精神方面的障碍和认知能力的下降。许多现有的治疗HD的方法都是间接的，并且只是治标不治本。RNA干扰技术首次让人们有...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...性。现已证明，所谓淀粉样物质，实为由不同成分组成的蛋白质。故称其为淀粉样蛋白更为合适。目前普遍认为淀粉样变病(amyloiddisease)属于免疫性疾病。多数学者主张按其临床特点进行分类。本节论述的心脏淀粉样病(cardiacamyloi...
词条疾病；老年病科...astle于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收，以治疗恶性贫血。1948年美国及英国分别分离出维生素B12，及其结晶，始知维生素B12即为“外因子”及“抗恶...
词条血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血...astle于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收，以治疗恶性贫血。1948年美国及英国分别分离出维生素B12，及其结晶，始知维生素B12即为“外因子”及“抗恶...
词条血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血...术分流或广泛的侧支循环）；长期的高血氨。同时可能与蛋白质代谢障碍、营养不良、维生素B族缺乏及体内毒性代谢物的积存等多种因素有关。发病机制：由于严重肝病时肝功能明显受损，尤其当门腔或脾静脉吻合术或自然门...
词条疾病...用，它保护细胞膜中的多不饱和脂肪酸，细胞骨架及其他蛋白质的巯基和细胞内的核酸免受自由基的攻击。维生素E缺乏使细胞内的抗氧化机制发生功能障碍，引起细胞损伤。这一功能与维生素E抗动脉硬化(使动脉壁脂类过氧化物...
词条疾病；神经内科...phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...储备：叶酸、维生素B12、铁剂均在肝脏内贮存备用，许多蛋白质和脂类亦在肝脏内合成。（2）凝血因子合成：凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ等均在肝内合成。（3）分泌部分红细胞生成素：肝脏是肾外分泌红细胞...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；慢性病性贫血