...闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗；对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。先天性代谢病、地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗，可以防止精神发育迟缓的发生。对苯丙酮尿症病人可严格限...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾...
词条疾病；肾脏内科...(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X...
词条疾病；儿科...出生后不久出现肌无力症状，是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，约占重症肌无力的1%。患儿母亲可以正常，不一定是MG患者，正常母亲所生孩子为MG患儿,可能为常染色体隐性遗传，可有隔代遗传家族史，同胞或堂表兄弟姐妹中...
词条疾病；神经内科...资料描述亨廷顿病性痴性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...资料描述亨廷顿病性痴性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...资料描述亨廷顿病性痴性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病