...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...有报告，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...体异位：单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
词条眼科疾病；白内障...，因此目前此病已重新命名为亲血管性或血管内淋巴瘤。染色体方面，90％淋巴瘤都有异常，很多与组织学亚型和免疫表型有关，与临床表现也有一定程度相关性，如Burkitt淋巴瘤90％以上都有t(8；14)(q24；q11)或t(2；8)(q11；q24)易位...
词条疾病；皮肤性病科...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
词条疾病...；此外亦可见于结核、梅毒、麻风等感染性疾病。②恶性肿瘤，如甲状腺髓样癌、胰岛细胞瘤等。③类风湿关节炎伴发淀粉样变性病占20%～60%。④糖尿病。⑤天疱疮。⑥溃疡性结肠炎。继发性淀粉样变性的主要受累脏器为肾脏，...
词条疾病；肾脏内科...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类...
词条疾病；肾脏内科...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体...
词条疾病；内分泌科...照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变。1945年日本广岛和长崎遭原子弹袭击后幸存者中发生白血病数较未辐射地区高30倍和17倍。放射治疗强直性脊柱炎和32P治疗真性红细胞增多症，白血病...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；血液科；白细胞疾病；白血病；疾病