线粒体遗传病

遗传性舞蹈病

...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

癌症之谜，一朝破解？

...结合血红蛋白及细胞色素c氧化酶导致代谢性缺氧，促进线粒体再生、新血管形成和组织细胞增殖，最终陷入无限制性生长的恶性循环。支持这一假说的实验证据有：一氧化氮与活性氧反应产生的过氧化亚硝酸盐被证明是一种内...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

近侧肾小管酸中毒

...果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。(3)其他：如...

词条疾病；肾脏内科

小儿肝豆状核变性20例临床分析

...关节等组织中。过量的铜对组织有毒性作用，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构，造成细胞损伤。此外，铜代谢异常也可能影响铁的代谢，导致血浆中铁结合球蛋白减少。本病发病时在体内分为无症状期、肝损害...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期

大舞蹈病

...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

...因所致海绵状白质脑病的诊断需要与L-2-羟谷氨酸尿病、线粒体脑病、Alexander脑病、Canavan综合征、先天性肌营养不良伴脱髓鞘性紊乱以及吸毒伴发艾滋病病毒感染等疾病相鉴别［5，7］。上述病变在影像上除脑白质广泛受累外，...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第5期

...今欧洲有了对生活于距今30万年至9000年前的尼安德特人的线粒体全测序结果。证明这些早期智人长着白色的皮肤、红色的头发、蓝色的眼睛。但古DNA的检测与现代人不同，比如无法以曹植的骨骼与疑似曹操骨骼进行比较，作“亲...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组