...妻双方检查项目：常规化验：1.血液检查：血常规检查：白细胞总数，看是否有炎症。红细胞及血红蛋白的数量，看是否有贫血。查下血小板数量，排查一下血液病。血型检查：ABO血型检查：如果母亲是O型血，父亲是A型、B型或A...
词条化验及医学检查...ukemia别名：白血病前期；冒烟性白血病；HAL分类：血液科白细胞疾病白血病肿瘤科血液系统疾病白血病ICD号：C95.7流行病学：约75%的低增生性急性白血病患者年龄在50岁以上，男∶女＝3∶1,占AML的5%～10%。病因：人类白血病的确切...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...影响测定结果，判断时要慎重。最后确诊要靠患者血清或白细胞，成纤维细胞体外培养，测定特异性酶或寻找包涵体，并根据骨骼X线检查是否有多发性成骨发育不全进行诊断。实验室检查：生化检查。在Ⅰ、Ⅱ型中有尿硫酸已...
词条疾病；风湿免疫科...iànbìng概述：在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。...
词条疾病...。尿可检出涎酸寡聚糖(sialicacidoligosaccharide)增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏(sialicaciddeficiency)。病理检查可见肝脏星形(Kupffer)细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积...
词条疾病；神经内科...检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。（二）诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视...
词条疾病；神经内科...起病理生理作用。一些作者在橄榄体脑桥小脑萎缩患者的白细胞中测到谷氨酸脱氢脱氢酶（glutamatedehydrogenase，GDH）降低至正常人的1/3。多数研究表明，橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常，但发现周围...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...起病理生理作用。一些作者在橄榄体脑桥小脑萎缩患者的白细胞中测到谷氨酸脱氢脱氢酶（glutamatedehydrogenase，GDH）降低至正常人的1/3。多数研究表明，橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常，但发现周围...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病