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  • 血色病

    ...应对症治疗。发病机理:血色病的发病机制主要是第六对染色体上基因异常,导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加,以致体内铁含量增加,超过正常的5~10倍以上。示踪核素检查表明,血色病患者对口服铁的吸收率可高达20%~45%(...

    词条疾病
  • 支气管肺淀粉样变

    ...子量约8500,慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性老年性淀粉样变,淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异,由蛋氨酸取代缬氨酸,因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • 肺淀粉样变性病

    ...子量约8500,慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性老年性淀粉样变,淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异,由蛋氨酸取代缬氨酸,因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • 肺淀粉样变性

    ...子量约8500,慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性老年性淀粉样变,淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异,由蛋氨酸取代缬氨酸,因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • 法布里氏病

    ...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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