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  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 结肠息肉和息肉病

    ...吻合口部位。基因异常：家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC（adenomatouspolyposiscoli）的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下，该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长，当该基因出现缺...

    词条普通外科；结肠疾病；疾病
  • 梅毒

    ...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...

    参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科
  • 第二节　胃肠疾病

    ...，据称后者与息肉的癌变有关。近年研究报道，位于第17染色体的称为p53的基因及位于第2染色体末端的新基因MSH2均为抗癌基因（antioncogene），在大肠癌时这种抗癌基因发生点突变而失活。结果失去了对细胞增殖的正常控制，从...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学
  • 杨梅疮

    ...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...

    词条中医学；中医内科学；传染病；中医诊断学；中医病名；梅毒螺旋体抗体；梅毒

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