...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...异性的遗传性癫痫综合征。其基因变异最初被定位于20号染色体长臂上，之后在8号染色体上也发现相关变异位点。最近又发现了两个编码电压门控钾通道蛋白的基因突变位点KCNQ2(20q13.3)和KCNQ3(8q24)。KCNQ基因家族编码延迟整流性K+...
参考资料医学教育；科教新闻...症一样，也无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能...
词条疾病；风湿免疫科...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...
词条疾病；风湿免疫科【摘要】目的了解习惯性流产与大Y染色体的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行细胞遗传学检查。结果21例大Y染色体核型的患者，临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下，有缺陷的后代。结论Y染色...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第7期...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...女出现类似症状。这是因为男人只能继承母亲身上一个X染色体的基因。而女人有2个X染色体，即使一个辨色基因出现缺陷，还有另一个基因可以顶替它的位置。3.心脏病。出生于有心脏病、糖尿病、中风或高血压家族史的孩子很...
健康健康生活；养生保健；保健常识...项跨世纪工程刚刚走过了它的第一个里程碑：第22号人类染色体被全部破译!1999年12月2日出版的《Nature》杂志上发表了该染色体的完整基因序列［1］。这是迄今为止被完全破译的第一条人类染色体。虽然其基因图谱中含有一些小...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...简单的任务。例如，癌细胞基因组极端混乱，通常伴有全染色体大片缺失或额外拷贝。一些肿瘤细胞相比于健康细胞有着几倍数量的DNA。此外，研究所用的肿瘤样本从来都不是100%纯粹的——它们总是包含有小部分未发生遗传变...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病