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  • X-连锁高免疫球蛋白M 血症

    ...者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃...

    词条疾病;儿科
  • 多囊肾

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病
  • 多囊病

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 囊胞肾

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Perlmann综合征

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Potter(Ⅰ)综合征

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 肾脏良性多房性囊瘤

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 双侧肾发育不全综合征

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 先天性先天性肾囊肿瘤病

    ...idneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 无汗性外胚叶发育不良

    ...者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传,只是在许多家系中为部分显性遗传,而在男性患者则更多见的是完全显性遗传,而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌汗腺缺...

    词条疾病;皮肤性病科

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