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  • Anderson-Fabry综合征

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 食管胃底静脉曲张及其破裂出血

    ...、腹壁静脉曲张和痔静脉曲张以及脾大。3.出血及其继发影响肝硬化患者牙龈、皮下及黏膜出血是常见的症状。如果胃肠道明显出血(呕血与黑便),其主要出血来源为曲张静脉破裂和门脉高压性胃病。曲张静脉主要为食管胃底静...

    词条疾病;消化内科
  • 免疫学

    ...学和医学的发展。免疫学的发展必将在恶性肿瘤的防治、器官移植、传染病的防治、免疫性疾病的防治、生殖的控制,以及延缓衰老等方面推动医学的进步。免疫学与生物学免疫系统对自己与非己的识别,以及对自己成分的免疫...

    词条生物学
  • 系统性淀粉样变性

    ...由于大量淀粉样蛋白沉积而被破坏,导致胰腺功能不全而影响食物消化,引起脂肪下痢。各种类型的系统性淀粉样变引起的消化道临床表现不尽相同。4.肾脏肾脏也是淀粉样蛋白最易沉积的器官。临床表现主要是蛋白尿和水肿,...

    词条疾病;营养科
  • 尿道下裂

    ...误诊。本病阴茎短小,向腹侧弯曲,需手术整形,否则会影响排尿和以后的性功能。手术最好在学龄前完成,可分期手术或根据实际情况一期完成手术。本病手术方法繁多,有一定的并发症。近年来由于操作技巧的改进,缝线种...

    词条疾病
  • 肾结核

    ...尿素氮、肌酐、尿酸测定:一侧肾脏结核肾功能检查并无影响,若一侧严重肾结核,并累及对侧肾脏或引起肾积水而造成功影响者则上述肾功能检查可显示增高。肾功能检查虽然不是对肾结核的直接诊断指标,但对肾结核病人...

    词条疾病

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