常染色体显性隐性遗传

白化病

...白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对...

词条分类词条分类；白化病

Cheek-Perry综合征

...种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍

假性醛固酮减少症

...种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；有些病例则...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病

...是否与精神分裂症的传递有关已有报道，Basset认为第5号染色体5q11.2-13.3片断的三体与精神分裂症的发生有关。Sherrington注意到Basset的报告，用位于第5号染色体的二个基因探针D5s76及D5s39对5个冰岛精神分裂症家系，2个英国家庭进行...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

肝卟啉病

...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

...、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。(2)常染色体隐性遗传：父母双方均为基因携带者时，平均1／4的后代正常，1／2属隐性携带者(不发病)，1／4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。(3)X伴...

健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理

肝性紫质症

...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉症

...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉病

...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...

词条疾病

脊髓小脑性共济失调

...失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因：本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性...

词条疾病；神经内科