常染色体完全显性遗传

Alport 综合征

...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%...

词条疾病；儿科

小儿Hebra脂溢性鱼鳞病

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

小儿先天性鱼鳞病样红皮病

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

鳄皮婴儿综合征

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病

口形红细胞增多

...性口形红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于...

词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血

新生儿层状表皮剥脱综合征

...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

口形红细胞增多症

...性口形红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于...

词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血

大舞蹈病

...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病