...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
词条疾病概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...亲属的危险性筛选方案进行了评价。研究了14例HP患者的家族谱系信息和临床、内镜资料。同时邀请来自6个家族的17位一级亲属进行筛查性结肠镜检查。结果显示，12／14（86％）的患者结肠息肉数少于100个。43％的患者息肉直径为...
参考资料行业资讯；临床快报；普通外科...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染概述：巨颌症（cherubism）亦称家族性颌骨肥大（familialcherubism）或天使病，也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症（familialfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变...，让基因检测预防癌症的话题进入大众视野。如果有癌症家族史，真的可以通过基因检测的方法来预防癌症吗？怎样才能提前预防癌症、发现早期癌症呢？除了预防，在治疗方面，基因检测又能起到什么作用？对此，北京大学肿...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...合征，1978年由Clark及Lynch分别报告，在多发性原发黑素瘤家族成员中，可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣，而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤...瘤综合征（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...合征，1978年由Clark及Lynch分别报告，在多发性原发黑素瘤家族成员中，可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣，而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；黑素细胞肿瘤