...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
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词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
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词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...7~21岁发病,可发生于同一家族中,男女均可发病,为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传,故散发居多。突出表现为动作性肌阵挛、癫痫发作和小脑性共济失调。肌阵挛表现为短暂的、突发的、无规律性的肌肉收缩...
参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...、淋巴细胞、单核细胞和血小板等均可找到),由单拷贝染色体基因的单一外显子端码、阮蛋白基因广泛存在于哺乳动物细胞。人类、小鼠、牛编码的阮蛋白基因分别位于第20、2和13号染色体上。在人类的阮蛋白中,密码子135~2...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第10期