...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...多症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传...
词条疾病；肾脏内科...儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病...
词条疾病；神经内科...力或有或无，一般不严重，可在6～7岁开始好转，但不能完全缓解。(2)婴儿期或儿童期起病居多，持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等，某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射...
词条疾病；神经内科...，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘...
词条法规文件...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病；神经内科；癫痫