...位（ectopialentis）或半脱位（subluxation）；如果悬韧带发生完全断裂，可产生晶体完全脱位。治疗措施：一、概述晶体脱位的治疗是困难的。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大，盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的...
词条疾病...亲缘关系和系统分类提供了有力的手段。用于疾病诊断和遗传病连锁分析1980年，Bostein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的...
词条遗传学...的患者进行了全外显子测序，发现TGFB2的致病突变是这种遗传病的病因。转化生长因子TGFB2在动脉壁细胞形成中扮演着要角色。TGFB2的突变会影响这些主动脉壁和其他血管壁细胞的正常功能，导致主动脉瘤和夹层以及颅内动脉瘤。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...良，多死于心血管病变及其他合并症。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...
词条疾病；风湿免疫科...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病