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  • 晶体异位和脱位

    ...位(ectopialentis)或半脱位(subluxation);如果悬韧带发生完全断裂,可产生晶体完全脱位。治疗措施:一、概述晶体脱位的治疗是困难的。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大,盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的...

    词条疾病
  • 分子标记

    ...亲缘关系和系统分类提供了有力的手段。用于疾病诊断和遗传病连锁分析1980年,Bostein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析,开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传,因此可以作为染色体上致病基因座位的...

    词条遗传学
  • 外显子测序助力遗传病诊断

    ...的患者进行了全外显子测序,发现TGFB2的致病突变是这种遗传病的病因。转化生长因子TGFB2在动脉壁细胞形成中扮演着要角色。TGFB2的突变会影响这些主动脉壁和其他血管壁细胞的正常功能,导致主动脉瘤和夹层以及颅内动脉瘤。...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 弹性假黄瘤病

    ...良,多死于心血管病变及其他合并症。预防:1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 艾-荡综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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