...决于DNA甲基化酶。涉及到个体的发育、细胞增殖、分化、基因组印记、X染色体失活、基因表达调控和碱基突变等多方面的生物学功能，具有重要的生物学意义［2］。【关键词】DNA;甲基化;肿瘤DNA甲基化是指由DNA甲基转移酶介导...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2009年第9卷第7期近日，来自美国哥伦比亚大学的研究人员称他们发现抑癌基因BRCA1编码蛋白并非是像过去科学家们认为的那样借助于E3泛素连接酶活性，而是依赖于BRCT磷蛋白结合域发挥其肿瘤抑制功能。这一研究成果发表在最新一期（10月28日）...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...要的抗感染细胞——B淋巴细胞——是如何通过“选择性基因突变”（selectivegenemutations）产生多种多样的专一性抗体，然而却不会因随机突变而导致癌症。研究结果已经在8月26日的Nature杂志上发表。这个研究结果可以帮助研究人...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统...D58.2流行病学：自幼发病，男女无差别。病因：α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...撰文称，他们对一种与肝吸虫有关的致命胆管癌进行了全基因组外显子测序。胆管癌在全球的原发性肝癌中占10%到25%的比例，高发于东南亚地区，其与麝猫后睾吸虫感染有关。 BinTeanTeh等人从由麝猫后睾吸虫感染所致的胆管...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关【摘要】目的研究胃癌中SOX4基因的碱基及其编码的氨基酸突变情况，探讨其在胃癌发生中的作用。方法提取胃癌肿瘤及癌旁组织的DNA，PCR扩增胃癌SOX4基因的HMG-box框，并对其进行PCR-SSCP分析，对有差异的样本进行DNA测序。将测序...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第7期...摘要】 目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，用PCR检测突变位...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期...展，与宿主的细胞免疫系统功能低下或紊乱，如肝癌细胞基因突变［1～3］等有着密切关系。因此，应用针对性、特异性抗肝癌免疫核糖核酸；免疫刺激激活和增强人体的免疫功能方法,改善肿瘤患者的免疫状态；提高重建或调节...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期... 在一小部分乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌中，BRCA1或BRCA2基因的一个副本具有缺陷，BRCA基因可对在复制过程中负责校正基因组的蛋白进行编码。如果BRCA突变细胞突然失去一个功能性基因副本，其校对功能受损，在细胞分裂时这种...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...摘要】目的初步了解β-地中海贫血在中山地区的发病率及基因突变类型。方法本文采用聚合酶链反应-反向点杂交（PCR-RDB）方法，对2002年11月～2003年10月间的3052例婴儿脐血进行了β-珠蛋白基因的初步分析。结果中山地区β-地中海...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期