...2011年7月8日顺利完成。该试验是国内首次涵盖21号（唐氏综合征）、18号（爱德华氏综合征）和13号（帕陶氏综合征）三大染色体疾病的检测，检出率达到100%，同时阳性预测准确率高达100%，是目前国际上已公布的临床试验结果中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...痴呆和某些先天性畸形的发病率愈高。最为常见的是唐氏综合征(先天痴呆症)。据统计，35-40岁的孕妇中，发病率约在1/250，而45岁以上的孕妇中发病率可高达至1/50。出现这种情况是因为卵巢及睾丸随着年龄增长逐渐衰老蜕变，它...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...出生缺陷方面，我们还需要投入更多的研究。比如对唐氏综合征，不仅要关注21对染色体的变异，还要找到更敏感的指标。唐氏综合征的方法准确性很重要，检测必须要由非常专业、标准化的实验室来做，而不是由每个医院来做...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...国内和国际多加大型综合医院开展合作，尝试无创的唐氏综合征检测，每次收费约2000多元。虽然尽管只在少数城市有试点，业务已显现出爆发力。2012年，华大基因完成了全球一半以上的无创唐氏检测项目。一位投资人曾表示，...
医药产业医药经济；企业观察拼音：21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
词条疾病；儿科...测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...lusbiopsy绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的...
词条...少进入临床领域。在国内基因测序广为人知的是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险指数。不过一些新的变化正在发生，今年1月，国家卫计委批准109家医疗机构...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...少进入临床领域。在国内基因测序广为人知的是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险指数。不过一些新的变化正在发生，今年1月，国家卫计委批准109家医疗机构...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关