...腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病；先天性心脏瓣膜病...传有关，患者由其父母生殖细胞内遗传得到有缺陷的抑癌基因APC等位基因，而结肠上皮内的另一个APC等位基因在出生时是正常的，以后当此等位基因发生突变时，则在突变部位发生腺瘤，这种突变称为体细胞突变(somaticmutation)；...
词条疾病；老年病科...华人民共和国卫生行业标准WS/T785—2021《人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准》（Technicalstandardforhumanleukocyteantigen(HLA)genotyping）由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2021年08月27日《关于发布《凝血因子活性测定技术标准...
词条词条；法规文件；中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准...。一项美国的研究表明，15.6%的前列腺癌患者发现有胚系基因致病性突变（BRCA1，BRCA2，HOXB13，MLH1，MSH2，PMS2，MSH6，EPCAM，ATM，CHEK2，NBN和TP53），而10.9%患者存在DNA修复基因的胚系致病性突变，如BRCA2（4.5%），CHEK2（2.2%），ATM（1.8%...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；前列腺癌...不同H链与L链组成完整Ig的分子别为IgM、IgA、IgD和IgE。在基因水平上，不同类的H链恒定区的是由不同的恒定区基因片段所编码。不同类Ig在理化性质及生物学功能上可有较大差异。（2）亚类：同一类Ig中由于铰链区氨基酸组成和...
词条...不同H链与L链组成完整Ig的分子别为IgM、IgA、IgD和IgE。在基因水平上，不同类的H链恒定区的是由不同的恒定区基因片段所编码。不同类Ig在理化性质及生物学功能上可有较大差异。（2）亚类：同一类Ig中由于铰链区氨基酸组成和...
词条生物学...准。新观点、新概念：随着肿瘤分子遗传学的研究，体外基因扩增技术聚合酶链式反应（PCR）的发展与应用，为肿瘤基因诊断提供了可能，目前已开展的有以聚合酶链式反应——限止片段长度多态分析（PCR—RFLP）方法，可检测...
词条肿瘤科；老年肿瘤...体”组成，其中最重要且常见的就是“唐氏症”。有些单基因疾病，例如：乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如：脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出...
词条生物学；中医学；中医妇科；妇产科疾病；中医基础理论...准。新观点、新概念：随着肿瘤分子遗传学的研究，体外基因扩增技术聚合酶链式反应（PCR）的发展与应用，为肿瘤基因诊断提供了可能，目前已开展的有以聚合酶链式反应——限止片段长度多态分析（PCR—RFLP）方法，可检测...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年病科；老年人肿瘤疾病；疾病...序性衰老理论认为，一个物种衰老的机率，可以通过他的基因预测。基因决定了细胞能活多久。当细胞死亡，器官功能开始失常，最终将不能维持生命所必需的生物学功能。程序性衰老有助于保存物种；衰老成员按一定比率死亡...
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