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  • 白化病

    ...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...

    词条词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南
  • Azorean病

    ...核异常累及中枢和周围神经系统广泛区域的许多神经元,包括以前常规病理认为不受累及的大脑皮质、丘脑及自主神经中枢等区域,这些通过多聚谷氨酰胺免疫组化方法证明的新的受累部位可能与最近临床和神经放射学提出的皮...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • Joseph病

    ...核异常累及中枢和周围神经系统广泛区域的许多神经元,包括以前常规病理认为不受累及的大脑皮质、丘脑及自主神经中枢等区域,这些通过多聚谷氨酰胺免疫组化方法证明的新的受累部位可能与最近临床和神经放射学提出的皮...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • Machado病

    ...核异常累及中枢和周围神经系统广泛区域的许多神经元,包括以前常规病理认为不受累及的大脑皮质、丘脑及自主神经中枢等区域,这些通过多聚谷氨酰胺免疫组化方法证明的新的受累部位可能与最近临床和神经放射学提出的皮...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 多发性肌炎和皮肌炎伴发的精神障碍

    ...脑功能紊乱导致精神障碍。某些细菌、病毒产生的毒素对中枢神经系统有很强的亲和力,更易导致精神障碍。而某些躯体疾病造成体内氨、吲哚、丙酮酸等毒性代谢产物堆积,影响脑的正常功能活动也是导致精神障碍发生的因素...

    词条疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;胶原性疾病伴发的精神障碍
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停诊疗规范(2020年版)

    ...道扩张肌的作用,阻塞性睡眠呼吸暂停的病因及发病机制包括解剖学因素和非解剖学因素。传统观点认为,阻塞性睡眠呼吸暂停的发生主要是由于上呼吸道解剖问题。颌面骨性结构异常(如小下颌)和咽部软组织(如扁桃体肥大...

    词条词条;精神障碍;诊疗规范;睡眠障碍
  • 血卟啉病性周围神经病

    ...、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外,可出现震颤和癫痫,其他中枢神经系统症状包括精神障碍,如易激动、幻觉,还可出现抑郁及躁狂等症状。上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等药物而加重。因这...

    词条疾病;神经内科
  • 马查多-约瑟夫病

    ...核异常累及中枢和周围神经系统广泛区域的许多神经元,包括以前常规病理认为不受累及的大脑皮质、丘脑及自主神经中枢等区域,这些通过多聚谷氨酰胺免疫组化方法证明的新的受累部位可能与最近临床和神经放射学提出的皮...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 泊马度胺

    ...度胺与地塞米松联用,适用于既往接受过至少两种治疗(包括来那度胺和一种蛋白酶体抑制剂),且在最后一次治疗期间或治疗结束后60天内发生疾病进展的成年多发性骨髓瘤患者。合理用药要点:1.药物具有骨髓抑制作用,应...

    词条词条;药物;新型抗肿瘤药物;血液肿瘤用药
  • Machado-Joseph病

    ...核异常累及中枢和周围神经系统广泛区域的许多神经元,包括以前常规病理认为不受累及的大脑皮质、丘脑及自主神经中枢等区域,这些通过多聚谷氨酰胺免疫组化方法证明的新的受累部位可能与最近临床和神经放射学提出的皮...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病

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