...天，多数患者表现为发热、头痛、咽痛、肌痛，数天后即完全恢复。仅有少数患者(多见于小儿和40岁以上患者)出现脑炎症状和体征。疾病描述圣路易斯型脑炎(StLouisencephalitis)是由圣路易斯型脑炎病毒引起的，经蚊媒介传播的人...
词条疾病；感染科...，前客、头顶及下颌相对较大，出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。辅助检查：X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门...
词条疾病...有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色增厚(白色角化症)；③皮肤可有如血管萎缩性皮肤异...
词条疾病；皮肤性病科...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...降范围逐渐扩大，甚至发展为全听域。双侧耳聋程度可不完全对称。3.眼科检查可发现视力下降、白内障，但具有诊断性的三类病变为：前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。4.组织病理改变①肾脏活检：特征性改变...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...
词条疾病...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...，随病情发展，Na＋-K＋泵的密度逐渐下降，最终泵功能完全丧失。青光眼发病机制：（1）眼压对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良联系的报告还存在争议，其中一个原因是眼压升高亦常导致角膜内皮...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良