...有人追溯此家族8代共68例患者，男女均受累，为常染色体显性遗传，外显率高，少数患者可为常染色体隐性遗传，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来，说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因，亦...
词条疾病；神经内科...数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。如果能查视野，可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此，有时易与毯层视网膜变性相混淆，但ERG...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。如果能查视野，可见视野缩小及旁中心暗点。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此，有时易与毯层视网膜变性相混淆，但ERG...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...因在杂种优势中的作用，这与杂种优势利用的实践结果不完全吻合，有时还发现杂合体的表现并不比纯合体好。可见超显性说也还没有对杂种优势的遗传机制作出比较满意的解释，还有待于进一步修改和完善，或与其他假说配合...
词条...则应手术摘除。病因学：属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不...
词条疾病...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...
词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...
词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科...度减慢，远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位...
词条疾病；神经内科...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...
词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科