...遗传方式有以下几种：1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46...
词条疾病；儿科...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...
词条疾病...物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在染色体连锁、交换，按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代，称为孟德尔式遗传病。人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗...
词条疾病...为分子筛，可对窄范围DNA高效分离，有作者应用HPCE适应X连锁隐性遗传病，成功地对DNA限制片段进行了基因多态性分析。研究表明HPCE可用于分析携带者及胎儿产前诊断，目前，CE可分离3个bpDNA片段，若分析较大分子DNA片段，当然H...
词条化验及医学检查...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...发性和继发性。①原发性多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例，②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、...
词条疾病；儿科...性共济失调以常染色体显性遗传为主，部分可呈常染色体隐性遗传、极少数为X-连锁及线粒体遗传等方式,也可见散发病例。3．辅助检查（血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等）的支持证据。4．排除其他遗传或非遗传...
词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径...外，这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联...
词条疾病；皮肤性病科...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
词条疾病；神经内科...报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/100...
词条疾病；肾脏内科