x连锁显性遗传病

羊水检查

...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...

词条化验及医学检查

大舞蹈病

...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

伯-韦综合征

...的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检...

词条疾病；儿科

慢性进行性舞蹈病

...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

儿童哮喘的遗传学研究进展

...，11q13与特应性有关,在英国和日本群体研究中确立了此种连锁关系。以后用11q13区域图谱证实了此候选基因的存在。IgE受体有一种变异体（亮氨酸181），这种变异体可能增加受体的信号传递能力，增加肥大细胞释放白细胞介素（I...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学

...没有找到一种有效的治疗方法之前，用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪60年代以来，羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测，有效地减少了遗传...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学

青春发育延迟及性幼稚

...较常见的孤立性促性腺激素缺乏。该病是一种非均一性的遗传病，有编码细胞外黏附分子的KALl基因突变。对啮齿类动物的研究表明Kallmann综合征的病因是由于缺乏GnRH神经元从嗅板到下丘脑的移行。可为常染色体显性遗传、常染...

词条疾病；妇产科

特发性癫痫综合征

...少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。病理生理单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上...

词条疾病；神经内科