...性片段长度的多肽现象等。 二、DNA限制性片段多态性连锁分析 DNA限制性片段长度多态性（restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...学医学院，瑞金医院等处的研究人员通过全基因组扫描和连锁分析法，首次发现发现一种参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1（DHTKD1）基因的突变是导致腓骨肌萎缩综合症产生的原因，这对于这种疾病的治疗具有意义，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。 Cudworth提出一个青年型糖尿病易感基因和抗性基因连锁不平衡的模型。糖尿病病人HLA某些抗原型之间有连锁不平衡现象，如DR3、D3、B8（或B18）A1，DR4、D4、B15（或B40）A2常同时出现，而DR2、D2、B7、A3（A11）则不见于患者，即...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...，11q13与特应性有关,在英国和日本群体研究中确立了此种连锁关系。以后用11q13区域图谱证实了此候选基因的存在。IgE受体有一种变异体（亮氨酸181），这种变异体可能增加受体的信号传递能力，增加肥大细胞释放白细胞介素（I...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学...基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩患病概率为1／2（或50％），女孩将有1／2概率为杂合子；父亲若为患者，女孩全部为杂合子，男孩全部正常。当然如双方都携带...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名；手术...系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于...
词条疾病；神经内科...成的直接原因，这一改变可能影响到另一个与其呈不平衡连锁相关基因，而该基因对胆固醇结石的形成有促进作用。我们认为X+等位基因可能通过增加ApoB分子数量而导致结石的形成。ApoB分子数量的增加，作为LDL的载脂蛋白其所...
参考资料合作平台；医学论文；特种医学及其他学科论文；实验医学...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名...家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传，致病在因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，...
词条疾病；遗传病