...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystr...
词条疾病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...，但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosagecompensation）。对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病