...望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...尿酸男性大于417μmol/L，女性大于357μmol/L，常见于有痛风家族史者，在城市成年人群中发生率为1.4%。本期的处理主要是饮食治疗和注意避免诱发因素如酗酒等，同时积极治疗肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病等。目前多数学者认...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...往疾病史、药物史、嗜酒史、特殊职业史、放射接触史或家族肿瘤史等。尽管如此，但已有WM呈家族发病的报告。一家4兄弟，各个体血清存在抗原性不同的IgM，且各个体表现不尽相同，如WM、未定性的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)、...
词条疾病；肾脏内科...时消极生活事件有关的问题Z62与养育有关的其他问题Z63与家族（包括家庭环境）有关的其他问题Z64与某些心理社会情况有关的问题Z65与其他心理社会情况有关的问题Z70与性态度、性行为和性取向有关的咨询Z71为其他咨询和医疗指...
词条...经历详细情况。了解病前性格特征及兴趣爱好等。 6.家族史注意近亲两系三代中有无神经精神病或性格异常患者。了解家庭生活情况，家族成员间的关系，以及家庭环境对患者的影响程度等。 体检检查 1.按一般病历...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病例示范...猪的主动脉血管内皮细胞分离获得，称ET-1，随后发现此家族尚有ET-2和ET-3。内皮细胞是合成和分泌ET的组织细胞，近来研究发现，肾脏多种实质细胞(血管内皮细胞、系膜细胞、肾小管上皮细胞和肾小球旁细胞等)亦丰富地表达ET基...
词条疾病；内分泌科...人工流产1次。7年来未再生育（未采取避孕措施）。 家族史 父健在，母亲10年前死于“子宫颈癌”，2兄1妹均健在。子女均健在，最小的男孩8岁。无遗传病史及其他特殊疾病史。 体格检查 一般情况 体温37.7℃,脉搏...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病例示范...Ⅱ型多发性内分泌肿瘤（MENⅡ）的主要病变。MENⅡ发病呈家族性，属常染色体显性遗传，约占嗜铬细胞瘤发病的5%～10%；对于双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者，尤其应当警惕MENⅡ的存在。嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺，包括肾上腺...
参考资料求医问药；疾病手册；肿瘤科...Ⅱ型多发性内分泌肿瘤（MENⅡ）的主要病变。MENⅡ发病呈家族性，属常染色体显性遗传，约占嗜铬细胞瘤发病的5%～10%；对于双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者，尤其应当警惕MENⅡ的存在。嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺，包括肾上腺...
词条疾病...原发性高尿酸血症所致痛风多属遗传性。但临床具有痛风家族者，一般只占10%～20%。此乃与遗传的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病