...者中，类固醇治疗似乎可使引起肾病综合征变异体的基因突变效应逆转。美国密歇根大学的FriedhelmHildebrandt博士及其同事确定了携带引起激素抵抗型早发性肾病综合征的磷脂酶Cε(PLCE1)基因突变的5个家族；而这种疾病的特点是弥...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...耐亚胺培南铜绿假单胞菌临床分离株外膜蛋白D(oprD)基因突变与耐药关系。研究者应用随机扩增DNA多态性分析(RAPD)技术对10株耐亚胺培南铜绿假单胞菌临床分离株进行DNA分型，并对不同克隆耐药株oprD基因编码区进行全基因扩增测...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。p53基因与人类50%的肿瘤有关，作为抑癌基因，p53基因的突变与癌症的产生密切相关。突变后的p53蛋白在泌尿系统肿瘤中的阳性表达率很高，具有很高的预后价值；另外，p53和其他基因及其产物的联系也具有重要的意义。本文综...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2008年第5卷第10期...因是利福平耐药相关基因，耐药株通常发生特定位点基因突变，因此可以通过鉴定突变有无而评估其利福平耐药性，本文对这方面研究做一简要综述。【关键词】分子生物学；结核杆菌；利福平；耐药性结核病至今仍是世界上一...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第10期...染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。研究者应用PCR、DNA直接测序明确突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...行病学调查及诊断方法研究中，发现6种“蚕豆病”基因突变形式，其中4种为全球最新发现。 “蚕豆病”医学上称为G6PD，是我国南方最常见的遗传缺陷病之一，其临床表现为患者在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...11日说，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变。这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。 研究人员说，这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中，但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的危...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...1（又名STK11，即丝氨酸-苏氨酸激酶11）的肿瘤抑制基因的突变更容易诱发肺癌的发生，病情也会更凶险。既往的研究发现，LKB1的种系变异主要发生在Peutz-Jeghers综合征患者人群中，这是一种少见的常染色体显性疾病，以皮肤粘膜...
参考资料行业资讯；临床快报；呼吸系统相关...奥生物有限公司解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科）《人类突变》HUMANMUTATION29(2),306-314,20081.AbstractWedemonstrateanewmethod,usingauniversalarrayapproachtermedmultiplexallele-specificPCR-baseduniversalarray(ASPUA),andappliedittothemutationdetectionofhereditaryhearingloss.Muta...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学... 【关键词】肥厚性心肌病扩张性心肌病肉碱肌小节蛋白突变 Geneticprogressofhypertrophiccardiomyopathy YangLi，LiXiaohui DepartmentofBasicMedicine，ThirdMilitaryMedicalUniversity，Chongqing400038. 【Abstract】ObjectiveAstheflyingadvanceofmo...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第9期；综述