...外显子组”(whole-exome)测序方法的研究中已被克服。在“WD重复区域-62”(WDR62)基因上所发生的隐性突变，被发现引起一系列看起来迥然不同的脑异常，包括小头症、巨脑回和小脑发育不良（在一例中发现有这种异常）。与其他已...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）的表达水平，NicholasKatsanis及其同事识别出KCTD13为能够重复巨头畸形和小头畸形表现型的位点，同时他们发现这两种畸形是由一个增殖缺陷造成的。这些结果连同进一步的人类基因组数据表明，KCTD13是与16p11.2复制/删除相关的神...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...第8天的小鼠胸腹部浸在43℃水浴箱中9分钟，隔6小时后再重复一次，结果15%胎鼠发生中枢神经系统畸形、95.4%发生骨骼畸形，而且死胎和流产率也增加，说明胚胎处于分裂旺盛时期的细胞，受到高温作用后容易受损而死亡。那么...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...血管受压移位表现。 初步分析为血管畸形出血，计划重复DSA检查，因病情加重，遂行右颞开颅手术清除血肿，术中见暗褐色血液流出，并暗黑色、暗红色血凝块(图9)，未见较大出血血管，取多处血肿周围胶质增生样组织送快...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第12期...膀胱造影随诊，随诊时间1～9年，3例异位输尿管囊肿合并重复肾、输尿管畸形患者存在术后膀胱输尿管返流，2例再次行开放手术后痊愈。可见TURU是治疗成人输尿管口囊肿的有效方法；当合并存在重复肾输尿管畸形或术后膀胱输...
参考资料行业资讯；临床快报；泌尿科重复基因被认为是基因功能歧化和新功能产生的源泉。鱼类特有的基因组加倍事件产生了大量的重复基因，这些重复基因为基因功能歧化和新功能产生提供了良好材料。最近，水生所由桂建芳研究员主持的鱼类发育遗传学学科组...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...中肠扭转26例（28.57%），先天性肠旋转不良合并回肠球状重复畸形1例（1.11%），均行Ladd手术，合并中肠扭转者予以复位，球状重复畸形（5cm×4cm×4cm）给予切除并常规扭转复位1例。2结果 1例出生2天婴儿术后发生新生儿硬...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2009年第9卷第2期...，而常被忽视。但子宫畸形可致月经过多，痛经、早产，重复性流产，不育；妊娠时易致横位、斜位，滞产，异常分娩，胎盘滞留等。病人往往因为这些症状而就诊。妇科检查疑诊子宫畸形时，可经B超、子宫腔镜、子宫输卵管...
词条手术...日住进了故城县医院外科。经进一步检查，他左侧肾脏为重复肾，系两个肾脏畸形重合，而右侧的两个肾脏积水十分严重，肿大扩张的肾脏挤压了肺、膀胱等脏器。 主治医师胡克强介绍说，病人活动时需氧量大，肺部自主扩...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。【治疗措施】该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科