...致病基因携带者。：（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可...
词条词条；健康日；遗传性疾病；血液系统疾病...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...＜0.04为女性胎儿。化验结果临床意义：对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；女儿则表型正常，但有一半可能是携带者。当父亲为患者时，儿子全部正...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病