...因本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...
词条疾病；肾脏内科...定区基因缺失所致。 4．IgM升高的IgG和IgA缺陷为性联遗传病，其IgM抗体多属自身抗体，能与自身血细胞反应。病人IgG和IgA重链转换有障碍。 二、T细胞缺陷性疾病 （一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良） 此先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。特别是在取消婚检的今天，孕前检查能帮助你孕育一个健康的宝宝。必做检查对于每个孕妈妈来说，是一个都不能少的●检查一：生殖系统内容：通过白带常...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...而导致的缺陷儿的出生。检查方法：静脉抽血。备注：有遗传病家族史的男性或女性，有流产史的女性。其他人则无需检查。对于检查出来的问题，应该在医生的帮助下积极治疗，千万不可带病生育。临床上已有的病例，告诫你...
健康健康生活；育儿宝典；孕前有些疾病会先天性遗传，长大后也难以根治。可是如果在胎儿还未出生时，将对应的“正常”干细胞移植进子宫内，那么，这些患有诸如血友病、地中海贫血、神经肌肉缺陷等家族病史的父母，将有更多机会拥有一名健康的宝宝...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...多症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传...
词条疾病；肾脏内科...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...
参考资料医学教育；人物专访...的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检...
词条疾病；儿科...指掌足底有斑点色素沉着并伴胃肠道多发息肉，为一显性遗传病，男性与女性均可携带此遗传因子，30%～35%的病人有阳性家族史，息肉分布的部位可从胃到直肠的任何部位，以空肠及回肠最多见，其次为十二指肠，约1/3病例累及...
词条普通外科；结肠疾病；疾病