...发症：有继发性感染、心肾功能衰竭和肝硬化腹腹水等。实验室检查：肝功能（谷丙转氨酶、谷草转氨酶）、出凝血时间大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶上升。胆红素超过85.5µmol/L罕见。可...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。实验室检查：血常规：可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。骨髓涂片：在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。实验室检查：血常规：可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。骨髓涂片：在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。实验室检查：血常规：可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。骨髓涂片：在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...，可通过电泳直接分析带型决定HLA型别，从而大大简化了实验步骤。由于传统方法在Ⅱ类抗原分型方面困难较大，故上述几种基因分析型方法目前主要用于Ⅱ类基因座。此外，目前已建立的HLA基因分型技术还包括PCR单链构像多态...
词条...所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。实验室检查：血常规：可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。骨髓涂片：在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充...
词条疾病；神经内科...发症：有继发性感染、心肾功能衰竭和肝硬化腹腹水等。实验室检查：肝功能（谷丙转氨酶、谷草转氨酶）、出凝血时间大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶上升。胆红素超过85.5µmol/L罕见。可...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...发症：有继发性感染、心肾功能衰竭和肝硬化腹腹水等。实验室检查：肝功能（谷丙转氨酶、谷草转氨酶）、出凝血时间大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及碱性磷酸酶上升。胆红素超过85.5µmol/L罕见。可...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病