...分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表...
词条疾病；儿科...能减退是神经系统主要表现。疾病描述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要...
词条疾病；神经内科...影响，有活到60岁以上者。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
词条疾病；风湿免疫科...钾血症、少尿、阿狄森氏病、重症烧伤、高氮血症患者及遗传性果糖不耐症禁用。肾功能不全、心功能不全、重症肝功能障碍、因阻塞性尿路疾病引起尿量减少的患者慎用。用药时根据临床需要可作下列检查及观察：①血气分析...
词条...管和肾小球功能障碍。（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他...
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