...）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品：磷脂、肝素
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。（1）与患者关系较直接的是DNA的产前...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品：磷脂、肝素
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
词条疾病；神经内科...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10岁后发病，以20～40岁多见，男性略多。
词条疾病；神经内科...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学：尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告，但一些专...
词条疾病；神经内科...约1/4病例有近亲结婚史。目前本病尚无特异治疗方法。在遗传咨询工作中，应特别注意宣传优生优育，对高危人群应争取在出生前做出诊断，必要时终止妊娠。避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现早诊断...
词条疾病；风湿免疫科...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关药品：丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关药品：丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询，对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。2.脑诱发电位（EPS）以及头颅CT，MRI检查部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。3.视网膜电图（ERG）检...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病