...生缺陷率进一步攀升。游泽山说，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际...
健康健康生活；养生保健；保健常识... 原发性高脂血症是指原因不明的高脂血症，系由于遗传基因缺陷或与环境因素如饮食习惯、生活方式等相互作用引起。小儿高脂血症以原发性多见，主要是由于先天基因缺陷所致。如家族性高胆固醇血症（Familialhypercholeste...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第1期...是用快速、简便、敏感的检验方法，对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断，结合有效的治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第1期...新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性遗传性代谢性疾病进行普查，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿发生不可逆转的体格和智能发育障碍。本科于2007年5~7月共对100例进行新生儿疾病筛查的新生儿采用不同...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第6期...，目前我国PKU的发病率为1/14700。这种能引致智力障碍的遗传代谢病，越早发现，干预效果越好，而新筛则是把握最佳治疗时机的关键。但目前的调查结果显示，网民获取新筛信息的时间和途径都存在不足。调查的网民中分别有31...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。...
词条词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范...苏明，李雅珍.新生儿疾病筛查的现状及展望.中国优生与遗传杂志,1999，7(4)：119. 4顾学范，叶军，陈瑞冠，等.筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的成本/效益分析.中华预防医学杂志，2000，34(2)：147-149. 5顾...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第4期新生儿疾病筛查系指对一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿早期临床症状未发现之前，进行筛查、并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害的系统服务。新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分。而提高疾病筛查...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2006年第4卷第8期...皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20000～1∶16000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估（杨晓玲译，1988）。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...
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