...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...
词条神经内科；脑病；疾病...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...
词条神经内科；脑病...起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，本病是常染色体遗传病。多发病于幼年，婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组...
词条疾病；风湿免疫科...角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。症状体征一般2～3岁发病，身...
词条疾病；风湿免疫科...张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...ngton于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发病...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...ngton于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发病...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病