...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...（TC）以及非高密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C）。HoFH是一种遗传病，影响着百万分之的美国人，当身体不能将血液中一种被称为“坏”胆固醇的低密度脂蛋白胆固醇移除时，会引起血液中低密度脂蛋白胆固醇的水平异常升高。对于...
医药产业药品天地；药界风云；新药...式成立。借用基因测序等高科技手段，今后，肿瘤患者及遗传疾病患者，可以在该院从基因层面找到病因，从而得到精准的治疗。精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...为治疗措施是否安全有效，是否可以用于延缓两种类型的遗传性神经原蜡球脂褐质化（NLC）疾病的进程，NLC是一种严重的致死性疾病。儿科研究协会副主席、代谢性疾病研究协会主席、儿童医院疾病研究主要负责人、OHSU医学院...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...性病科疾病概述：卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传，卟啉沉积在组织中，皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只...
词条生物学；疾病；皮肤性病科...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
词条疾病；神经内科...授李小英课题组合作，首次发现父亲的心理应激通过表观遗传等机制可调控子代的糖代谢状况，进一步证实了环境因素介导的跨代遗传调控作用。相关研究成果近日发表于《细胞代谢》。大量人群流行病学研究表明，心理应激与...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...成员之间是如何分工协调脂解仍然不太清楚。中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室以果蝇为模式生物，发现了果蝇中仅有的两个PAT家族蛋白Plin1和Plin2对脂解既有相同，又有相反的调控功能。通过对Plin1和Plin2突变体和...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...ǐnxìngyíchuánbìng英文：autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者...
词条遗传；疾病；遗传病...致病基因作用显著，在家系中专递模式简单，符合孟德尔遗传定律。包括常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻