遗传代谢性疾病

...为一种新的表观遗传调控机制提供了直接生物学证据，为代谢性疾病、生殖发育和恶性肿瘤的早期诊断与有效治疗提供了新的思路和研究方向。该论文所关注的6-甲基腺嘌呤【N6-methyl-adenosine(m6A)】是高等生物中含量最为丰富的一...

参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究

...疾病　8.7　骨骼系统疾病　8.8　血液系统疾病　8.9　遗传代谢性疾病　8.10　消化系统疾病　8.11　染色体病　8.12　皮肤病　8.13　遗传性眼科疾病　8.14　出生缺陷　思考题下篇　优育学第9章　概述　9.1　健康的含义和标准　9.2　...

参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材

近侧肾小管酸中毒

...能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2岁可自发消失。患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmo...

词条疾病；肾脏内科

枫糖尿病

...和体征，可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%...

词条疾病

谁来继续助力罕见病？

...疾病，如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症，氨基酸脂肪酸代谢性疾病，还有耳聋、软骨发育不全等。“虽然已经发现的人类遗传病基因6000多种，但是现在临床上能进行诊断的仍然占少数，仅几百种，而国内遗传科能诊断的为几...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

二水焦磷酸钙结晶沉积症

...i浓度成正相关。诊断1.急性假痛风多见于老年，常继发于代谢性或内分泌性疾病，如糖尿病、甲状旁腺机能亢进、褐黄病、肢端肥大症和低磷酸盐血症等。发作诱因与痛风相似。急性起病，12～36小时达高潮。一般为单关节炎或...

参考资料求医问药；疾病大全；其他

结节性脆发症

...性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆发病患者无特效治疗，...

词条

GPI

...1.5亿以上的红细胞酶缺陷基因携带者，是最常见的先天性代谢性疾病。G-6-PD缺乏是最常见的疾病，它的地理分布几乎与疟疾完全重叠，因为有益于G-6-PD携带者的生存。在地中海地区，非洲和美国黑人中流行率为10%～20%。在中欧和...

词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定

哈-斯二氏病

...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

Hallervorden-Spatz病

...素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病