...有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分析进行检测，染色体...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...扰素等21种生物药品投入市场，涉及治疗脑恶性胶质瘤、血友病等疾病的6种有自主知识产权的基因治疗方案和150多个生物新药已进入临床试验阶段。据海关统计数据显示，今年1-5月，我国生物药出口总额达到2.01亿美元，在我国...
医药产业医药经济；分析与评论...性多发性骨髓瘤治疗。16、拜科奇（Kogenate）：高纯度之血友病治疗剂。17、诺其（Novoseven）：血友病治疗药。18、索拉非尼（Nexavar）：一种新型多靶向性的治疗肿瘤的口服药物。其首要开发目标为，用于治疗对标准疗法没有响应...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...界科技前沿进展。1991年，我国科学家进行了世界上首例血友病Ｂ的基因治疗临床试验，基因治疗研究从此在中国“落户”，一批方案先后进入临床阶段。 １９９７年末，在看到国内喜人形势后，１９９４年就出版专著《基...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞，但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的方法，这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；微生物学...、无精症因子基因（AZF）、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断；在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺机能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的发生率，并建立...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...而是为了优生。因为有些遗传病是与后代性别有关的，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良等疾病只传给男孩，如果已知某家系中有这种遗传疾病，那么该家庭成员怀孕时，就应做产前诊断，如是男孩，则应立即停止妊娠，以...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...家、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、天津市血友病联谊会等，都在不同程度上促进了社会各界对罕见病的关注。建立覆盖全国的罕见病诊疗网络，特别是提高基层医疗机构的罕见病识别能力，对于改善中国罕见疾病...
健康行业资讯；新闻专题；医保...批准辉瑞的Duavive用于雌激素不足、百特国际的Rixubis用于血友病及Clinuvel的Scenesse用于光毒性。欧洲药品管理局人用医药产品委员会上市批准推荐通常会在两个月内得到欧盟委员会的支持。阿斯利康一位发言人表示，奥拉帕尼最终...
医药产业药品天地；药界风云；新药