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  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...活性酶、辅酶或免疫活性因子入,分布到全身其他组织中发挥作用。至今已进行过此类同种移植组织器官有:肾、肝、肾上腺、骨髓、胸腺、脾、胰等,有已取得明显疗效。④酶替代疗法:直接给酶缺陷患者提供相应正...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 法布里氏病

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 精神障碍诊疗规范(2020 年版)

    ...功能可出部分好转而呈波动性病程。多次卒中者,随卒中发作则认知功能呈阶梯样下降病程。(3)高级认知功能损害与病变部位有关,可呈斑片状,记忆损害可能很轻,而失语或执行功能损害较重。基底节区多发性脑梗死...

    词条词条;法规文件;诊疗方案;精神科;精神障碍
  • Fabry-Anderson病

    ...卵圆形脂质体,提示存在脂质贮积病可能。如在尿中发髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂含量比正常人多20~80倍。患者可有轻微镜下尿。由于该疾病以X连锁隐性方...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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