...涛等应用单体型分析进行产前基因诊断β—地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、DMAD的产前诊断；1990年，王涛罗等应用PCR产物-ASO探针杂交产前诊断苯丙酮尿症；1993年，卞美路、吴冠云等应用PCR-RFLP连锁分析进行甲型血友病产前基...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻....65%至1%的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金...
医药产业医药经济；分析与评论....65%至1%的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金...
健康行业资讯；新闻专题；医保....65%至1%的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方...
健康健康生活；心理健康；心理探究...氧化碳试剂盒上海执诚生物技术有限公司准05-0237新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查试剂盒北京协和洛克生物技术研究开发中心准05-0248彩色经颅多普勒血流诊断仪淄博迈瑞医疗器械有限公司准05-0057一次性使用心肺转流血路宁波非拉尔...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...力筛查技术规范、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。中国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有20到30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...二疏基丙醇等能促使铜排泄的药，控制疾病的发作。再如苯丙酮尿症，表现为毛发及皮肤颜色变淡，最后可以发展为智力低下。现在有办法可以早期确诊，立即通过饮食调节治疗，控制疾病的发展。总的来说，对遗传病的治疗方...
健康求医问药；疾病专题；遗传；产前检查...、遗传性进行性舞蹈病等。（2）常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症，白化病、进行性肌营养不良症、垂体侏儒症等一般近亲结婚得病机会多。（3）性连锁显性遗传病如无汗症、抗维生素D佝偻病，可发生在男孩身上，也可发生在...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...病发病的机会增高，如白化病、先天性聋哑；小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等；还可以使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。作者：佚名
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