...髓鞘蛋白的异常。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萨斯分枝杆菌等能提供迅速、准确的诊断，但由于基因的异质性，因此对某些结核分枝杆菌检测的敏感性不高，非结核分枝杆菌对常用抗结核药物的耐药发生率高，因此应作耐药性测定。辅助检查：胸部X线平片常显示单、双侧...
词条疾病...髓鞘蛋白的异常。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...髓鞘蛋白的异常。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...髓鞘蛋白的异常。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...发育不良（PDD）的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病...十分明确，现一般认为是具有强烈的遗传或为多基因遗传异质性疾病，其危险因素包括老龄化、现代社会西方生活方式，如体力活动减少、超级市场高热量方便食品、可口可乐化以及肥胖等。2型糖尿病的症状与代谢紊乱有关的...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...十分明确，现一般认为是具有强烈的遗传或为多基因遗传异质性疾病，其危险因素包括老龄化、现代社会西方生活方式，如体力活动减少、超级市场高热量方便食品、可口可乐化以及肥胖等。2型糖尿病的症状与代谢紊乱有关的...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...十分明确，现一般认为是具有强烈的遗传或为多基因遗传异质性疾病，其危险因素包括老龄化、现代社会西方生活方式，如体力活动减少、超级市场高热量方便食品、可口可乐化以及肥胖等。2型糖尿病的症状与代谢紊乱有关的...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...以及关节边缘软骨下骨板病变导致关节症状和体征的一组异质性疾病。本病为中老年最常见的风湿性疾病，病因机制目前了解还不充分，主要病因有二：①一般易感因素如遗传、高龄、肥胖、性激素、骨密度、过度运动、吸烟以...
词条方剂；祛湿剂；清热祛湿剂；清热祛湿；中药学；中医学；方剂学