...2）视力检查、对比视野检查、色觉检查，并评估瞳孔、眼睑、虹膜、眼底和眼外肌运动，评估应在首次疑诊NF1时开始，然后每年重复或在出现症状时重复。3.局部活检术：：对疑有恶变者，需要在原有的丛状神经纤维瘤内取多点...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...胶原蛋白即问质胶原蛋白，由基因组合显示，沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子，使其Ⅰ型胶原的可溶性增加，超微结构示胶原纤维直径增加，交联异常。前胶原肽酶缺损，可能是因胶原的一级结构异常或代...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...胶原蛋白即问质胶原蛋白，由基因组合显示，沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子，使其Ⅰ型胶原的可溶性增加，超微结构示胶原纤维直径增加，交联异常。前胶原肽酶缺损，可能是因胶原的一级结构异常或代...
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