畸形骨发育不良综合征

CM1黑蒙性白痴

...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

【摘要】目的探讨三维超声产前诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法对2003年1月至2006年12月应用三维超声进行产前检查发现的29例24～40周胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果唇裂11例、无脑儿7例、四肢短小4例、脐...

参考资料医源资料库；在线期刊；局解手术学杂志；2007年第16卷第5期

CM1神经节苷脂沉积症

...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

妊娠期用药的基本原则

...明其在人类中有致畸的作用。秋水仙素可使子代发生唐氏综合征的危险性大大增高。2.2性激素12周前服用雄激素和合成孕激素可使女婴的外阴男性化；整个孕期妊娠服用烯雌酚可引起女性子代青春期阴道腺病，并有致阴道及宫颈...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2007年第4卷第5期

...病可合并有其他先天畸形，如先天性多关节挛缩和Down氏综合征，但本组病人未发现有此表现，仅有3例因膝关节长期处于屈曲状态导致轻度的屈曲挛缩。先天性髌骨脱位的病因目前尚不明确。Stanisavljvic等认为本病的发生可能与胚...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第7期

概述：范科尼综合征（Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

CM1神经节苷脂贮积症

...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

第四节　围产期用药

...霉素四环素粘霉素新霉素卡那霉素大剂量可致流产、灰色综合征、血小板减少、死胎、出血妊娠早期应用，可引起手指畸形、先天性白内障、骨生长障碍、牙齿差色、釉质发育不全；妊娠晚期用，可引起溶血性贫血、黄疸损害新...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学

脑性瘫痪

...后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染（TORCH综合征，即火炬综合征）、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产后因素如持续高热、黄疸、发生低...

词条疾病