...学发现脆X综合征的精神发育迟缓(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50~200则可怀疑本病。脆性X综合征患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉...
词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...表1及表2所列的染色体异常,后者的本质是基因组的某一核苷酸序列发生断裂或突变。(1)融合基因:在表1中所列举的染色体异常及其累及的基因中,与AML发病机制研究得较多和了解得比较清楚的基因及其融合基因有以下3种。...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...制错误(replicationerror,RER),即基因组DNA中单个或2~6个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变,据文献报道,HNPCC患者的结肠癌中RER阳性率高达86%~100%,其结肠外恶性肿瘤中RER阳性率为100%,而一般散发性结肠癌的阳性率仅12...
词条...制错误(replicationerror,RER),即基因组DNA中单个或2~6个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变,据文献报道,HNPCC患者的结肠癌中RER阳性率高达86%~100%,其结肠外恶性肿瘤中RER阳性率为100%,而一般散发性结肠癌的阳性率仅12...
词条肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病