...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...靠的细胞遗传学分析时；（2）当胎儿面临性染色体连锁遗传性疾病的危险而需做迅速的性别确定时；（3）协助鉴别45，X/46，XY镶嵌和其它异常染色体的镶嵌类型；（4）当一雌性具有一Y染色体的杂交时，应检查其父母的血样品，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病；血液科；红细胞疾病...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病...断裂或畸变，有的停止发育而发生死胎、流产，有的产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天性愚型等。另一方面，在胎儿期，由于各器官功能不完善，特别是肝、肾的功能十分低弱，霉菌毒素都会对胎儿产生毒性作...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...阶段，霉菌毒素的侵害可使染色体断裂或畸变，导致产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天愚型等，有的甚至使胎儿停止发育而发生死胎、流产。另一方面，在妊娠中后期，由于胎儿各器官功能尚不完善，特别是肝...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕期饮食...裂颤或畸变，有的停止发育而发生死胎、流产，有的产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天性愚型等。另一方面，在胎儿期，由于各器官功能不完善，特别是肝、肾的功能十分低弱，霉菌毒素都会对胎儿产生毒性作...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕期饮食...维细胞融合，所获杂种细胞的后代只要保留某些正常亲本染色体时就可表现为正常表型，但是随着染色体的丢失又可重新出现恶变细胞。这一现象表明，正常染色体内可能存在某些抑制肿瘤发生的基因，它们的丢失、突变或失去...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...物学技术的发展，发现了许多新的遗传病。以前认为不是遗传性疾病的神经系统疾病目前发现是遗传病，这样使得神经系统遗传病的范围在不断扩大。例如，高钾性周期性麻痹，以前只知道是钾离子代谢障碍性疾病。目前，弄清...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学