...世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸...用此法穿刺40例，成功37例，成功率92.5%。通过抽出胎血做染色体核型分析及实验室检测，其敏感性及准确性均低于其他方法。现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组40例患者均为2002年11月～2004年8月来我院要求中期妊娠引产者...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第1期...合征，又称为21-----三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并携带多系统并发症，在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今的医疗...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...、11-脱氧皮质酮水平测定等；（2）儿童骨龄测定；（3）染色体核型分析确定遗传性别；（4）基因检测确定突变基因；（5）妇科超声或者睾丸超声。（六）治疗方案的选择。：根据《临床内分泌学》（陈家伦主编，上海科学技...
词条临床路径；2017年版临床路径；内分泌科临床路径...座子？研究者进一步分析发现，Karma和LINE1分别处于不同染色体上H3K4me3较低的异染色质区，而Tos17位于常染色质区域。研究者提出水稻基因组对待不同染色质微环境的转座元件采用不同的表观遗传修饰，从而持续维持其沉默状态...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...诊断具有独特的参考价值［6］。2端粒酶与GTD端粒是位于染色体末端的一段富含C的重复DNA序列，它在维持染色体稳定、调节细胞衰老和死亡中期重要的作用。正常情况下人类细胞中测不到端粒酶（telomerase）的活性。在妊娠滋养...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2006年第4卷第8期...3）关于21、18、13三体的问题：正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips：1、唐氏筛查为可能性检查：高危...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...查诊断模型，从根本上改变传统的产前检测及诊断。胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备【摘要】目的探讨格列卫治疗Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病病人后骨髓Ph染色体及bcr/abl融合基因表达的变化。方法采用R显带和半定量RTPCR分别检测11例慢性粒细胞白血病病人服用格列卫前后骨髓标本中Ph染色体和bcr/abl基因的...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第4期