染色体核型分析

...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...要】　目的　应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法　对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学

...海复旦大学毕业整整50周年。施立明毕生致力于真核细胞染色体结构与功能、细胞分类学和核型进化、减数分裂的细胞遗传学、遗传毒理学和辐射细胞遗传学研究，并建立了第一个野生动物细胞库。施立明的故乡是浙江省乐清市...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...状态，原始反射消失，肌张力低下，不能自行进乳。后经染色体核型分析;47，XX，+18，父母染色体正常，患儿掌、腕骨摄片示正常。后家长放弃治疗，患儿生后26h死亡。　　2讨论　　18-三体综合征是次于先天愚型（21-三体综合征...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期

第四节　遗传咨询的病例举例

...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

MDS

...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...

词条疾病；血液科；红细胞疾病

9号染色体臂间倒位遗传学分析

染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第2期

...耐药及五种顺铂敏感的SCCHN，进行比较基因组杂交、光谱染色体核型分析和基因芯片分析研究。采用免疫组化法检测29位接受诱导化疗的头颈鳞癌患者的鳞癌中MET（在药物敏感细胞株中低表达）。比较基因组杂交和光谱染色体核...

参考资料医药经济；生物技术；生物芯片

骨髓增生异常综合症

...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...

词条

骨髓增生异常综合征

...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...

词条疾病