...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...，智力轻度低下或正常。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
词条疾病；风湿免疫科...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...CLs）是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群，多为常染色体隐性遗传。此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶化，癫痫发作，进行性智力障碍，运动失调和行为变化［1］。NCLs主要组织细胞病变特征为溶酶体内脂质沉积...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；论著...合基因表达，而不影响正常c-BCR和c-ABL的转录，这为治疗Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病提供了新方法.在血浆中siRNAs双链能抵抗核酸内切酶的降解作用，但这并不意味着他能够稳定地存在于机体内.因为未被修饰的siRNAs不能迅速...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...IG2基因表达于包括膀胱在内的人体绝大多数组织器官，其染色体定位为1p13——一个多种肿瘤基因缺失的好发部位。鉴于LRIG2同LRIG1在基因序列和蛋白结构上的高度同源性及其特殊的染色体定位，我们推测其在调控肿瘤细胞...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第1期...传学的发展，研究人员认识到，人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，基因是“制造”和“操纵”人类机体的蓝图，它指挥着细胞合成人类生命的基础————蛋白质。但是，当基因发生变化时，其编码的蛋白质不能履行自...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...4蛋白调控的GAL1序列。这个改造过的LacZ基因被整合到酵母染色体URA3位上。而酵母的GAL4基因和GAL80基因(Gal80是Gal4的负调控因子)被缺失,从而排除了细胞内源调控因子的影响。已经知道在Snf1和Snf2之间存在相互作用。结果发现只有同...
词条...因表达调控的角色，它可以通过降解RNA、抑制翻译或修饰染色体等方式发挥作用。RNA沉默存在两种既有联系又有区别的途径:siRNA(smallinterferenceRNA)途径和miRNA(microRNA)途径。siRNA途径是由dsRNA(double-strandedRNA)引发的,dsRNA被一种RNaseⅢ家...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...糖基转移酶的单克隆抗体制备和糖脂脂质体研究等。微小染色体维持蛋白(minichromosomemaintenanceproteins,MCMp)家族是一组与DNA复制有密切关系的蛋白，Mcm7是微小染色体维持蛋白家族成员之一，与其他的Mcm蛋白形成异多聚体,调节DNA的复...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组